Ένα συνεχές δράμα ζουν οι περίπου 900 χιλιάδες ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στη χώρα μας, καθώς έχουν να αντιμετωπίσουν προβλήματα στην αναγνώριση, καταγραφή, διάγνωση, αλλά και στην αντιμετώπιση των νοσημάτων τους. Σύμφωνα με τον καθηγητή Γενετικής και δ/ντή του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Εμμανουήλ Καναβάκη, η Ελλάδα είναι π μόνη χώρα στην Ευρώπη που δεν έχει αναγνωρίσει την ειδικότητα της γενετικής ιατρικής, οι προσπάθειες έχουν βρει τοίχο στο υπουργείο Υγείας, όταν το 80% των νοσημάτων είναι γενετικά. Το κενό καλύπτεται από την προσπάθεια των ίδιων των γιατρών.

Η κατάσταση δυσχεραίνεται από την έλλειψη κέντρων αναφοράς, στην ευρύτερη περιοχή, όπου θα συγκεντρώνονται όλες οι ειδικότητες, καθώς υπάρχουν σπάνια νοσήματα που απαιτούν την παρακολούθηση από πολλαπλές ειδικότητες, με τα ραντεβού μέσω του ΕΟΠΥΥ να επεκτείνονται σε διάστημα μηνών. Το εθνικό σχέδιο δράσης, που έπρεπε να είχε ολοκληρωθεί το 2012, μόλις τώρα ξεκινάει. Οπως τονίζουν οι ειδικοί, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (28 2), το 20% των παιδιών που προσέρχονται στα εξωτερικά ιατρεία πάσχουν από σπάνια νοσήματα, αλλά μόνο στο 3% γίνεται διάγνωση εκείνη την ώρα, ενώ η έλλειψη προσωπικού στο ΕΣΥ πλήττει και τα εργαστηριακά κέντρα που ασχολούνται και με τις σπάνιες παθήσεις και είναι άγνωστο αν θα μπορέσουν να συνεχίσουν τη λειτουργία τους τα επόμενα χρόνια.

Ταυτόχρονα με προσκόμματα είναι και η πρόσβαση στη φαρμακευτική αγωγή, στα λεγόμενα ορφανά φάρμακα, όπως ονομάζονται και αφορούν σπάνιες παθήσεις. Τα σκευάσματα καθυστερούν να πάρουν τιμή και να κυκλοφορήσουν στην ελληνική αγορά, ενώ ο μικρός αριθμός ασθενών αποτρέπει τις φαρμακευτικές εταιρείες να τα εισάγουν και να τα διαθέτουν στη χώρα μας. Οι σπάνιες παθήσεις υπολογίζονται στην Ε.Ε. σε 5.000 8.000 διαφορετικές, από τις οποίες πάσχουν 27 36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή το 6 8% του πληθυσμού. 

Πηγή: ΕΛΕΥΘΕΡΟΤΥΠΙΑ