Είναι αξιοπρόσεκτη η προσπάθεια των θεματοδότων, να μην επαναληφθούν, σε γενικές γραμμές, τα θέματα σχεδόν όλων των προηγούμενων ετών, που δεν υπήρχε σχεδόν ποτέ καμιά πρωτοτυπία στο Θέμα Γ και Δ. Στα θέματα εκείνα βλέπαμε μια επανάληψη ασκήσεων του 2ου κεφαλαίου (εύρεση κωδικής και μη κωδικής αλυσίδας ενός γονιδίου που κωδικοποιεί για mRNA) και μια άσκηση από το 5ο κεφάλαιο (σχεδόν πάντα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό). Επιπλέον φέτος, όπως και πέρυσι, υπάρχει εμφανείς διάθεση στο Θέμα Β να περιορίσουν την έκταση των θεμάτων που απαιτούν απλή ανάκληση αυτούσιων αποσπασμάτων του σχολικού βιβλίου.

 Η προσπάθεια αυτή αναμφίβολα είναι ένα πολύ θετικό βήμα για τον τρόπο με τον οποίο άρχισε επιτέλους να αντιμετωπίζεται ενα απολύτως θετικό επιστημονικό αντικείμενο όπως είναι η Βιολογία.  Καιρός ήταν πια να αρχίσει να παίρνει η Βιολογία την θέση που της αρμόζει και να απαλλαγεί από τον χαρακτηρισμό ενός μαθήματος " που μαθαίνει ο μαθητής το βιβλίο απέξω και γραφεί" όπως είναι ατυχώς η άποψη πολλών καθηγητών και μαθητών.

Ωστόσο δεν έλειψε και εφέτος η προχειρότητα με την οποία διατυπώθηκαν τα ερωτήματα, με αποτέλεσμα να δημιουργηθούν και πάλι (όπως και στο περυσινό θέμα Δ) προβλήματα σύγχυσης και πιθανών παρανοήσεων από τους μαθητές της θετικής κατεύθυνσης που κλήθηκαν να τα απαντήσουν.

Αξίζει δε να προσεχθεί, ότι τέτοια φαινόμενα σύγχυσης και προβληματισμού εμφανίζονται κυρίως στους λεγάμενους κάλους μαθητές, σε εκείνους που έχουν μοχθήσει ειλικρινώς ολόκληρη τη σχολική χρονιά και όχι απαραίτητα μόνο στην γ΄ λυκείου για να κατανοήσουν και να εμπεδώσουν την Βιολογία του λυκείου - και όχι μόνο του λυκείου πολλές φορές-. οι μαθητές αυτοί που διαβάζουν με μεγάλη προσοχή την κάθε ερώτηση και παρατηρούν κάθε λέξη και το νόημα της πρότασης που σχηματίζεται, μπορεί να βρεθούν σε δίλημμα για το τι ακριβώς ζητείται από ένα ερώτημα, αν αυτό δεν είναι διατυπωμένο με προσοχή ώστε να γίνεται σαφές και ακριβές, στο ποιο είναι το ζητούμενο στο οποίο καλείται να εξεταστεί ο μαθητής .

Δυστυχώς και φέτος τα θέματα της Βιολογίας θετικής κατεύθυνσης δεν ήταν απαλλαγμένα από αυτή την έλλειψη ακρίβειας και σαφήνειας στην διατύπωση των δεδομένων και των ερωτημάτων που τα ακολουθούσαν.

Πιο συγκεκριμένα όσον αφορά τα προβλήματα που παρουσίασαν τα φετινά θέματα:

Θέμα Β1

Στήλη Ι: Πρόταση 6: "οι μεταλλάξεις στο DNA δεν κληρονομούνται στην επόμενη γενιά."

Παρατήρηση: Αναφέρεται άραγε η πρόταση στην επόμενη γενεά οργανισμών (πολυκύτταρων, αμφιγονικά αναπαραγόμενων) ή στην επόμενη γενεά κυττάρων ενός πολυκύτταρου οργανισμού (προϊόντα μίτωσης);

Στήλη Ι: Πρόταση 8: " Οι μεταλλάξεις στο DNA τους κληρονομούνται στην επόμενη γενιά."

Παρατήρηση : Αναφέρεται άραγε και εδώ στην επόμενη γενεά οργανισμών όπως παραπάνω η πρόταση 6 ή στην επόμενη γενεά κυττάρων προϊόντων της κυτταρικής διαίρεσης;

Είναι φανερό πως αναλόγως με την ερμηνεία που δίνεται κάθε φορά σε κάθε πρόταση η απάντηση που κρίνεται ως σωστή είναι διαφορετική. Για παράδειγμα στην πρόταση 6 εάν αυτή ερμηνευθεί ως επόμενη γενεά οργανισμών τότε η σωστή απάντηση είναι η αντιστοίχηση της με την στήλη ΙΙ Α: Σωματικά κύτταρα. Εάν όμως θεωρηθεί ως : Επόμενη γενεά κυττάρων, η σωστή αντιστοίχιση της είναι στην στήλη ΙΙ Β: Γαμέτες, καθώς γνωρίζουμε ότι οι γαμέτες είναι τα τελικά προϊόντα της μείωσης και δεν υφίστανται οι ίδιοι καμιά κυτταρική διαίρεση. Ομοίως προβληματίζει και η πρόταση 8.

ΘΕΜΑ Γ1.

- "Να ονομάσετε τη διαδικασία που βρίσκεται σε εξέλιξη".

Μπορούμε να υποθέσουμε ότι η διαδικασία αυτή είναι η αντιγραφή. Εδώ κάποιος μαθητής μπορεί να αναρωτηθεί αν η διαδικασία που απεικονίζεται είναι in vivo σε ζωντανό κύτταρο ή in vitro για παράδειγμα, σε εκχύλισμα κυττάρων προκαρυωτικού ή ευκαρυωτικού κυττάρου (διαφορά στον βαθμό ικανότητας επιδιόρθωσης, όπως προκύπτει από το σχολικό βιβλίο –« Τα λάθη που δεν επιδιορθώνονται από τις DNA πολυμεράσες επιδιορθώνονται σε μεγάλο ποσοστό από ειδικά επιδιορθωτικά ένζυμα. Έτσι ο αριθμός των λαθών περιορίζεται στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς στο ένα στα 1010» σελ. 30). Ο όρος εκχύλισμα ορίζεται στην άσκηση 10 του σχολικού βιβλίου, σελ. 39.

- «Να γράψετε το τελικό δίκλωνο μόριο,  το οποίο θα παραχθεί στο τέλος της διαδικασίας που απεικονίζει η εικόνα 1».

Εδώ, απαιτείται διερεύνηση του όρου τελικό δίκλωνο μόριο.

Το τελικό μόριο ορίζεται πριν ή μετά την αντικατάσταση των ριβονουκλεοτιδίων από τις DNA πολυμεράσες και πριν ή μετά μιας πιθανής επιδιόρθωσης στις κακοζευγαρωμενές βάσεις C=C;

Βεβαίως όλα τα παραπάνω δεχόμενοι ορισμένες παραδοχές:

α. Η διαδικασία που απεικονίζεται στην εικόνα 1 λαμβάνει χώρα in vivo κάτι που δεν γίνεται σαφές από την εκφώνηση. Αν η διαδικασία συνέβαινε σε δοκιμαστικό σωλήνα, τότε δεν είναι απαραίτητο ότι μπορούσαν να συμβούν, η αντικατάσταση των ριβονουκλεοτιδίων από δεοξυνουκλεοτίδια ούτε και η επιδιόρθωση των κακοζευγαρωμένων βάσεων καθώς αυτά εξαρτώνται από τα ένζυμα που είναι διαθέσιμα και την λειτουργικότητα αυτών μέσα στο δοκιμαστικό σωλήνα.

β. Ακόμα και αν η διαδικασία που απεικονίζεται στην εικόνα 1 συμβαίνει σε ζωντανό κύτταρο πρέπει να εξεταστεί αν είναι δυνατή όχι μόνο η απομάκρυνση των ριβονουκλεοτιδίων του πρωταρχικού τμήματος, αλλά και η συμπλήρωση του τμήματος που απέμεινε με δεοξυνουκλεοτίδια, κάτι που σημαίνει ότι το δοθέν τμήμα που αντιγράφεται δεν είναι το 3΄ακρο ενός χρωμοσώματος αλλά ότι είναι τμήμα στο εσωτερικό ενός χρωμοσώματος (τμήμα ασυνεχούς σύνθεσης ή η θέση έναρξης της αντιγραφής στο κλώνο που συντίθεται συνεχώς), το οποίο όμως δεν φαίνεται να προκύπτει το ένα ή το άλλο συμπέρασμα από την εικόνα 1.

Στην περίπτωση που δεχθεί ο μαθητής ότι  πρόκειται για 3΄ άκρο ενός χρωμοσώματος (έτσι απεικονίζεται στην εικόνα 1) τότε θα έπρεπε, για μπορέσει να απαντήσει σωστά από επιστημονικής απόψεως,  να γνωρίζει  την ύπαρξη των τελομερασών για να υποθέσει ότι μπορεί συμπληρωθεί το άκρο του χρωμοσώματος με δεοξυνουκλεοτίδια μετά την απομάκρυνση του πρωταρχικού τμήματος. Στο σχολικό βιβλίο βεβαίως δεν γίνεται κανένας υπαινιγμός για τα τελομερή των χρωμοσωμάτων, αντιθέτως καθίσταται σαφές στο σχολικό βιβλίο ότι οι DNA πολυμεράσες δεν μπορούν να ξεκινήσουν την αντιγραφή ενός κλώνου de novo, δηλαδή χωρίς την ύπαρξη προϋπάρχοντος ελεύθερου 3΄ακρο στο νεοσυντιθέμενο κλώνο.

Σχολικό βιβλίο σελ. 28 και 30 "Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή του DNA   ονομάζονται DNA πολυμερασες. Επειδή τα ένζυμα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύμπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυμα, το πριμόσωμα, το οποιο συνθέτει στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής μικρά τμήματα RNA, συμπληρωματικά προς τις μητρικές αλυσίδες, τα οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. Ένα είδος DNA πολυμεράσης επιμηκύνει τα πρωταρχικά τμήματα,... . Ταυτόχρονα ένα άλλο είδος  DNA πολυμεράσης απομακρύνει τα πρωταρχικά τμήματα RNA και τα αντικαθιστά με τμήματα DNA."  και  "Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3΄ακρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας".

ΘΕΜΑ Γ2.

- «Να ονομάσετε τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου του ερωτήματος Γ1 και να αναφέρετε τη δράση του κάθε ενζύμου.»

Εδώ και πάλι απαιτείται ερμηνεία του όρου για τη δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου, υποθέτοντας την in vivo αντιγραφή και όχι την in vitro έτσι αυθαίρετα, καθώς δεν προκύπτει με οποιοδήποτε τρόπο από τα θέματα ότι πράγματι είναι in vivo διαδικασία.

α. Η δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου αναφέρεται από την στιγμή που παρουσιάζεται στην εικόνα 1 και μετά; Θεωρούμε δυνατή ή όχι την αντικατάσταση του πρωταρχικού τμήματος από δεοξυνουκλεοτίδια;

Σε αυτή την περίπτωση και θεωρώντας δυνατή την αντικατάσταση του πρωταρχικού τμήματος, θα δράσουν μόνο τα ένζυμα DNA πολυμεράσες (αντικατάσταση πρωταρχικού τμήματος, επιμήκυνση νεοσυντιθέμενου  κλώνου DNA και επιδιόρθωση), η DNA  δεσμάση, για να συνδέσει την τελευταία θυμίνη (Τ) που αντικατάστησε την τελευταία ουρακίλη (U) του πρωταρχικού τμήματος με την πρώτη θυμίνη (Τ) που φαίνεται στην εικόνα 1 όταν διαβάζουμε τον πάνω κλώνο που δίνεται με προσανατολισμό 5΄-->3΄ από τα αριστερά προς τα δεξιά. Τέλος πιθανόν να δράσουν τα επιδιορθωτικά ένζυμα για το κακοζευγαρώμα που ήδη υπάρχει (C=C) ή για κάποιο άλλο λάθος της αντιγραφής του τμήματος που δίνεται και που μπορεί να συμβεί.

β. Η δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου, αναφέρεται από την στιγμή της έναρξης της αντιγραφής του μητρικού κλώνου που απεικονίζεται στην εικόνα 1.

Σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να θεωρηθεί ότι θα δράσουν επιπλέον της α. περίπτωσης  και τα ένζυμα: DNA ελικάσες για να αποδιατάξουν τους δυο μητρικούς κλώνους, ένας από τους οποίους φαίνεται να αντιγράφεται στην εικόνα 1 και πριμόσωμα που δημιούργησε το πρωταρχικό τμήμα που φαίνεται στην εικόνα 1.

 Στην περίπτωση που θεωρηθεί ότι η διαδικασία που απεικονίζεται στην εικόνα 1 λαμβάνει χώρα in vitro, τότε:

Αν συμβαίνει σε κυτταρικό εκχύλισμα και εφόσον θεωρήσουμε ότι η διαδικασία συμβαίνει στο μόριο που φαίνεται στην εικόνα 1 και όχι ότι αυτό δημιουργείται στο εκχύλισμα, τότε εφόσον τα ένζυμα της αντιγραφής των εκχυλιζόμενων κυττάρων είναι όλα πλήρως λειτουργικά (εάν αυτό είναι βεβαίως εφικτό, αναλόγως των συνθηκών δημιουργίας του εκχυλίσματος) τότε τα ένζυμα που θα δράσουν μπορούμε να θεωρήσουμε ότι θα είναι εκείνα που θα είναι και στην in vivo αντιγραφή.

Αξίζει να σημειωθεί πως ένα ερώτημα στο ερώτημα Β στα περυσινά θέματα των Ημερήσιων και Εσπερινών λυκείων της Βιολογίας θετικής κατεύθυνσης εξέταζε τα ένζυμα της αντιγραφής και την δράση τους.

Είναι φανερό από τα παραπάνω ότι η ασάφεια των ερωτημάτων Γ1 και Γ2 δημιουργούσε σύγχυση και έντονο προβληματισμό στους μαθητές. Η επιστημονικώς ορθή απάντηση είναι να πάρει ένας μαθητής όλες τις δυνατές περιπτώσεις και να τις εξετάσει ξεχωριστά. Σε μια τέτοια περίπτωση  ο μαθητής θα έρθει αντιμέτωπος με προβλήματα που δεν είναι υποχρεωμένος να γνωρίζει τις απαιτούμενες γνώσεις για να τα απαντήσει (π.χ. τελομέρη) και  φυσικά ο χρόνος που έχει στη διάθεση του δεν θα επαρκούσε.

Ποια είναι λοιπόν η σωστή απάντηση για την Επιστήμη της Βιολογίας; Είναι άραγε η απάντηση αυτή και σωστή για τις πανελλήνιες εξετάσεις; Μήπως η σωστή επιστημονικώς απάντηση δεν είναι απαραιτήτως και σωστή για τις πανελλήνιες εξετάσεις ( δεν είναι η πρώτη φορά που συμβαίνει αυτό!) ; Πώς είναι δυνατόν η σωστή για της εξετάσεις απάντηση να μην ταυτίζεται με την ορθή επιστημονικώς απάντηση;

Μήπως απλώς η σωστή απάντηση είναι  μόνο η απάντηση που σκεφτήκανε οι θεματοδότες ή μήπως θα πρέπει να θεωρηθεί σωστή οποιαδήποτε απάντησης καλύπτει μερικώς ορθά μια - δυο περιπτώσεις ή μήπως ως επιστήμη που είναι η Βιολογία η ορθή απάντηση είναι μόνο μια, αυτή που εξετάζει όλα τα ενδεχόμενα καλύπτει πλήρως καθένα από αυτά ακόμη και αν δεν λήφθηκε υπόψη από τους θεματοδότες ότι όλα τα ενδεχόμενα δεν απαντώνται με γνώσεις μέσα από το σχολικό εγχειρίδιο; Πόσο λοιπόν αντικειμενικοί μπορούν να είναι οι διορθωτές στο μάθημα που παίζει τον κυρίαρχο ρόλο για την εισαγωγή των μαθητών στην πλέον υψηλόβαθμη σχολή της Ελλάδας και ανεξάρτητα από αυτό;

Πάντως είναι βέβαιο, ότι είναι άδικο να πριμοδοτούνται οι μέτριοι και να αδικούνται οι πραγματικά ικανοί μαθητές. Επίσης δεν είναι σωστό να καλλιεργείται αντιεπιστημονική σκέψη επειδή αυτή κατά κανόνα επιβραβεύεται στις εξετάσεις στα πλαίσια της απλούστευσης που πολλές φορές παραβιάζει τα όρια της επιστημονικής ορθότητας. Άλλωστε η απλούστευση έχει αξία όταν πραγματικά απλουστεύει δύσκολες επιστημονικές έννοιες χωρίς να στερείται επιστημονικότητας.

Μπορεί ο ρόλος της δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης να μην είναι να δημιουργήσει επιστήμονες είναι όμως υποχρέωση της να βάλει στους αυριανούς επιστήμονες που θα αποφοιτήσουν από τα πανεπιστήμια, τα πρώτα και γερά θεμέλια της επιστημονικής σκέψης και αντίληψης!

ΘΕΜΑ Δ

Το θέμα Δ εμφανίζει πολλά προβλήματα, με κυρίαρχα τα έξης που πηγάζουν από τις πληροφορίες που δίνονται στο σχολικό βιβλίο για τον ορισμό των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των γονιδιακών μεταλλάξεων σε συνδυασμό με την εικόνα 2 και τα δεδομένα του θέματος.

Σύμφωνα με το σχολικό βιβλίο σελ. 89" οι γενετιστές κατατάσσουν τις μεταλλάξεις σε δύο μεγάλες κατηγορίες: τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμικές. Ο τυπικός αυτός διαχωρισμός σχετίζεται με την έκταση της αλλαγής. Αν αυτή αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη, ή έλλειψη, τότε ονομάζεταιγονιδιακή μετάλλαξη. αν αφορά αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος, ονομάζεται χρωμοσωμική ανωμαλία." και σελ. 97-98" οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων. Οι δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα μπορεί να αφορούν, μερικά γονίδια ή ένα μεγάλοτμήμα του χρωμοσώματος." "οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή στην ποσότητα ή στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας στα χρωμοσώματα." " Η μετατόπιση είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσης του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δεν χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη φυσιολογικοί γαμέτες."

Από όσα αναφέρει το σχολικό βιβλίο και γνωρίζει ο μαθητής σε σχέση με το σχήμα που δίνεται στην εικόνα 2 του θέματος Δ, ο παρατηρητικός και διαβασμένος μαθητής προβληματίζεται για το αν οι εικονιζόμενες αλλαγές στα χρωμοσώματα χαρακτηρίζονται ως γονιδιακές μεταλλάξεις  (πολύ μικρής έκτασης αλλαγές στο γενετικό υλικό μη ομολόγων χρωμοσωμάτων) ή ως  αμοιβαία μετατόπιση (επειδή γίνεται αντάλλαγη DNA τμημάτων μεταξύ μη ομολόγων χρωμοσωμάτων). Αξίζει να σημειωθεί ότι τα τμήματα που ανταλλάσσονται είναι στα άκρα των χρωμοσωμάτων και δεν γίνεται πουθενά φανερό αν αποτελούν τμήματα γονιδίων.

Θέμα Δ1.

 "Να γράψετε όλα τα πιθανά χρωμοσώματα που θα προκύψουν μετά την αμοιβαία μετατόπιση, με τις αντίστοιχες αλληλουχίες DNA (μονάδες 4)."

Όλα τα πιθανά χρωμοσώματα που θα προκύψουν είναι οκτώ!

Τα οκτώ αυτά χρωμοσώματα είναι:

Τμήμα Α- Τμήμα Β και Τμήμα Β-Τμήμα Α

Τμήμα Α-Τμήμα Β ανεστραμμένο και Τμήμα Β - τμήμα Α ανεστραμμένο

Τμήμα Α- Τμήμα Β και Τμήμα Β- τμήμα Α ανεστραμμένο

Τμήμα Α- τμήμα Β ανεστραμμένο και Τμήμα Β- τμήμα Α

Θέμα Δ2

"Να γράψετε όλους τους πιθανούς γαμέτες αυτού του ενήλικα (προέκυψε από ζυγωτό με μια από τις παραπάνω αμοιβαίες μετατοπίσεις και έχει φυσιολογικό φαινότυπο) χρησιμοποιώντας τους συμβολισμούς των χρωμοσωμάτων, όπως σας έχουν δοθεί".

Ποια μπορεί να είναι άραγε η σωστή απάντηση σε αυτήν την ερώτηση;

α) Σύμφωνα με τις γνώσεις που μπορεί να έχει ο μαθητής από το σχολικό βιβλίο για την αμοιβαία μετατόπιση και τον 2ο νομό Mendel.

β) Σύμφωνα με τα πραγματικά γεγονότα που λαμβάνουν χώρα στη μείωση ενός ατόμου ετερόζυγου για αμοιβαία μετατόπιση.

γ) Να θεωρήσει ο μαθητής σύμφωνα με τους ορισμούς του σχολικού βιβλίου (που είναι αυτοί που οφείλει να γνωρίζει) ότι δεν πρόκειται για δομική χρωμοσωμική ανωμαλία (παρόλο που σε ολόκληρο το θέμα Δ γίνεται φανερό ότι ο θεματοδότης, είτε αγνοώντας είτε αδιαφορώντας για τους ορισμούς των διαφορετικών τύπων μεταλλάξεων του  σχολικού βιβλίου, θεωρεί ότι πρόκειται για δομική χρωμοσωμική ανωμαλία) αλλά ο μαθητής να θεωρήσει ότι πρόκειται για δυο γονιδιακές μεταλλάξεις στα άκρα δύο μη ομολόγων χρωμοσωμάτων που δεν επηρεάζουν γονίδια ή την λειτουργικότητα γονιδίων.

Προφανώς ένας μαθητής θα μπορούσε να εξετάσει μόνο τις περιπτώσεις α και γ.

Περιπτώσεις α και γ.

Η περίπτωση β δεν εξετάζεται διότι είναι πόλυ μικρά τα τμήματα των χρωμοσωμάτων Α και Β που ανταλλάσσονται και επομένως δεν έχει νόημα αφού δεν θα υπάρξουν κατά την σύναψη των ομολόγων χρωμοσωμάτων προβλήματα, επιπλέον ο μαθητής δεν οφείλει να γνωρίζει αυτόν τον τρόπο.

Άτομο με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑαΒβ θα αποκτήσει τους εξής γαμέτες: 21+ΑΒ και 21+αβ ή 21+Αβ και 21+ αΒ. Όπου 42 τα υπόλοιπα από τα 46 χρωμοσώματα των σωματικών κυττάρων του ανθρώπου.

Θέμα Δ3.

"Κάθε γαμέτης που προκύπτει στο ερώτημα Δ2 γονιμοποιείται με φυσιολογικό γαμέτη. Να εξηγήσετε τι ποσοστό των απογόνων θα είχε φυσιολογικό φαινότυπο (μονάδες 5) και τι ποσοστό των απογόνων θα έχει φυσιολογικό καρυότυπο (μονάδες 4)."

Σύμφωνα με όσα αναφέρθηκαν προηγουμένως οι πιθανοί απόγονοι θα είναι οι έξης:

42+ΑΑΒΒ ή 42+ΑαΒβ ή 42+ΑΑΒβ ή 42+ΑαΒΒ.

Ο φυσιολογικός γαμέτης έχει χρωμοσωμική σύσταση : 21+ΑΒ

Περίπτωση 1: Τα τμήματα που ανταλλάχθηκαν μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β δεν αποτελούν τμήματα γονιδίων.

Το ποσοστό των απογόνων με φυσιολογικό φαινότυπο είναι 100% διότι το τμήμα του χρωμοσώματος Α που βρίσκεται στο χρωμόσωμα β  καθώς και το τμήμα του χρωμοσώματος Β που βρίσκεται στο χρωμόσωμα α είναι τόσο μικρό (λιγότερο σε κάθε περίπτωση από 10 ζεύγη βάσεων) και στο άκρο του χρωμοσώματος ωστε δεν μπορεί να επηρεάσει με κάποιο τρόπο τον φαινότυπο των ατόμων με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑΑΒβ ή 42+ΑαΒΒ. Τα άτομα με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑΑΒΒ και 42+ΑαΒβ είναι φυσιολογικά όπως προκύπτει άμεσα από την εκφώνηση.

Το ποσοστό των απογόνων με φυσιολογικό καρυότυπο θα είναι επίσης 100%.

Σύμφωνα με τον ορισμό του σχολικού βιβλίου για τον καρυότυπο αυτός αποτελεί την απεικόνιση κατά ελλατούμενο μέγεθος των ζευγων των μεταφασικών χρωμοσωμάτων διαιρούμενων ευκαρυωτικών κυττάρων και η παρατήρηση τους γίνεται στο οπτικό μικροσκόπιο.  Σελ. 20 σχολικό βιβλίο.

Τα τμήματα που ανταλλάχθηκαν μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β είναι πολύ μικρά και δεν μπορεί η διαφορά των χρωμοσωμάτων Α και α καθώς και Β και β να είναι παρατηρήσιμη με  το οπτικό μικροσκόπιο. Το σχολικό βιβλίο αναφέρει στη σελίδα 20 ότι τα μεταφασικά χρωμοσώματα είναι η μόνη μορφή των χρωμοσωμάτων όπου καθίστανται ορατά ως μεμονωμένες δομές στο οπτικό μικροσκόπιο. Γι αυτό άλλωστε και ο καρυότυπος αφορά μεταφασικά χρωμοσώματα. (Για να είναι παρατηρήσιμες οι δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα στον καρυότυπο πρέπει να έχουν μέγεθος μεγαλύτερο από 10.000 ζεύγη βάσεων. Αυτό βεβαίως δεν οφείλει να το γνωρίζει ο μαθητής).

Περίπτωση 2. Στα άκρα των χρωμοσωμάτων Α και Β που συνέβει η ανταλλαγή των τμημάτων υπήρχαν γονίδια που η έκφραση τους είναι ικανή να παρατηρηθεί στο φαινότυπο, συνεπώς τα χρωμοσώματα α και β φέρουν υπολειπόμενες μεταλλάξεις έναντι των χρωμοσωμάτων Α και Β ως προς τα ακραία αυτά γονίδια καθώς από την εκφώνηση της άσκησης το άτομο με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑαΒβ είναι φυσιολογικό.

Στην περίπτωση αυτή το ποσοστό των φυσιολογικών απογόνων είναι 100%.

Και για τους λογούς που αναπτύχθηκαν στην προηγουμένη περίπτωση το ποσοστό των φυσιολογικων καρυτυπικώς απογόνων είναι πάλι 100%. 

Το ποσοστό να είναι 50 % οι φυσιολογικοί απόγονοι ( 42+ ΑΑΒΒ και 42+ ΑαΒβ) και 25% οι φυσιολογικά καρυοτυπικώς απόγονοι (μόνο οι 42+ΑΑΒΒ) αποκλείεται διότι τα τμήματα που ανταλλάσσονται μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β είναι πολύ μικρά.

Θέμα Δ4.

 "Να εξηγήσετε τα ειδή των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σίγουρα θα έχει κάθε απόγονος με μη φυσιολογικό καρυότυπο."

Προηγουμένως, καταλήξαμε ότι αποκλείεται να υπάρχουν απόγονοι με μη φυσιολογικό καρυότυπο καθώς οι αλλαγές στα χρωμοσώματα α και β είναι αδύνατον να παρατηρηθούν με το οπτικό μικροσκόπιο. Αν ωστόσο θεωρήσουμε ότι το ερώτημα αφορά  τα άτομα με χρωμοσωμική σύσταση 42+ ΑαΒβ και 42+ΑΑΒβ και 42+ΑαΒΒ τα οποία φέρουν τα μεταλλαγμένα χρωμοσώματα α και β, και αν θεωρήσουμε ότι το ερώτημα ορίζει ως δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες τις αλλαγές αυτές στα χρωμοσώματα α και β -κατά παράβαση του ορισμού του σχολικού βιβλίου για τις δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που αναφέρθηκε παραπάνω- τότε τα άτομα :

42+ΑαΒβ, θα φέρουν φυσιολογική ποσότητα DNA, αλλά αμοιβαία μετατόπιση μικρών ακραίων τμημάτων μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β (χρωμοσώματα α και β).

42+ΑαΒΒ, θα φέρουν μια επιπλέον φορά το ακραίο τμήμα του χρωμοσώματος Β όπως δίνεται στην εικόνα 2 (διπλασιασμός!;) και μια μόνο φορά το ακραίο τμήμα του χρωμοσώματος Α όπως δίνεται στην εικόνα 2 (έλλειψη!).

42+ΑΑΒβ , θα φέρουν μια επιπλέον φορά το τμήμα του χρωμοσώματος Α όπως δίνεται στην εικόνα 2 (διπλασιασμός!;) και μια μόνο φορά το τμήμα του χρωμοσώματος Β όπως δίνεται στην εικόνα 2 (έλλειψη!).

Στο σχολικό  βιβλίο οι ορισμοί του διπλασιασμού και της έλλειψης που είναι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δίνονται στη σελ 97.  «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού υλικού.» και «Ο διπλασιασμός είναι η επανάληψη ενός χρωμοσωμικού τμήματος στο χρωμόσωμα.».  Ως δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αφορούν μερικά γονίδια ή μεγάλο τμήμα χρωμοσώματος.

Φυσικά και εδώ ισχύει , ποια άραγε απάντηση θα θεωρηθεί σωστή.....;

Είναι πράγματι απορίας άξιο με ποιο πνεύμα προτείνονται τα θέματα!  

Ας ελπίζουμε ότι η πρόταση « κάθε απάντηση επιστημονικώς τεκμηριωμένη είναι ΠΡΑΓΜΑΤΙ αποδεκτή.»

Νικολέττα Μαργαρίτη

Βιοτεχολόγος - εκπαιδευτικός

www.nikimargariti.com